Căn bệnh Harlequin Ichthyosis khiến cho bé sơ sinh qua đời

Một bé gái ở Ấn Độ khi mới sinh ra đã mắc phải căn bệnh hiếm gặp Harlequin Ichthyosis khiến cho làn da của bé bị  rạn nứt thành từng mảng, môi trở nên như miệng cá, không có tai, bé đã không thể sống sót chỉ sau sinh 2 ngày.

Theo như bác sĩ nhi khoa Yash Banait cho biết, cô bé khi được sinh ra đã có tình trạng bệnh hiếm gặp mang tên là Harlequin Ichthyosis và có thể sẽ phải dùng dầu bôi trơn để làm ẩm da cả đời. Nhưng chỉ trong khi các bác sĩ đang lên kế hoạch để tiến hành các xét nghiệm để đánh giá xem tình trạng của bệnh nhi thì em bé đã qua đời khi chỉ được 2 ngày tuổi.

Căn bệnh Harlequin Ichthyosis khiến cho bé sơ sinh qua đời

Trước đó, các bác sĩ cũng đã phải sử dụng đến dầu dừa, và dầu bôi trơn trong quá trình chăm sóc cho bé và bổ sung dinh dưỡng cho bé theo cách đặc biệt.

Được biết khi em bé chào đời ở tháng thứ 8 thì thai kỳ với cân nặng là 1,8kg, bé là con đầu lòng của một cặp vợ chồng nông dân nghèo ở ngôi làng Nagpur. Trước khi bé chào đời, nhịp tim thai của bé vẫn ổn định bình thường. Cả bố và mẹ của bé đều mang gen ABCA12 đột biến dẫn đến tình trạng rối loạn Harlequin ở em bé. Vì gia đình rất nghèo, nên họ không có điều kiện để khám thai trong thời gian mang thai kỳ. Thông thường,thì  các bác sĩ có thể phát hiện ra căn bệnh này ở vào tháng thai thứ 4.

Còn theo bác sĩ phụ khoa Prachi Dixit cho biết,khi em bé mới chào đời đã khiến cho bố mẹ bé bị sốc nặng bởi vì cơ thể họ hoàn toàn bình thường mà bé lại có tình trạng như vậy. Ngoài bệnh rối loạn Harlequin, bé còn bị suy giáp, và gặp các vấn đề về hô hấp, nội tạng hoạt động kém. Bé phải thở bằng máy nhưng đã không qua khỏi.

Harlequin Ichthyosis là dạng của bệnh khô da như là da đóng vảy đây là căn bệnh  cực kỳ trầm trọng và hiếm gặp, thuộc vào nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ là khoảng 1/300.000 ca sinh nở. Trước đây,nếu như bệnh nhi mắc phải căn bệnh này thì  bệnh nhi hiếm khi sống sót nhưng nhờ có sự tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, các bé bị Harlequin ngày nay có thể được cứu sống.

Tiến sĩ Yash Banait còn cho biết thêm ,trong năm 1984 đã có một bé sơ sinh bị mắc bệnh này và được sinh ra tại Pakistan đã sống sót đến năm 2008. Có một trường hợp khác cũng được ghi nhận vào năm 1994 tại Mỹ. Tại  Anh, thì có trường hợp của Brave Nusrit 'Nelly' Shaheen, sinh năm 1984 hiện tại đang là bệnh nhân Harlequin lớn tuổi nhất còn sống. 4 trong số 8 anh chị em của cô cũng đã mắc rối loạn này và đều đã qua đời khi còn nhỏ.